Leucodistrofia Metacromática

Crédito: Dra. Elazir Mota - Rio de Janeiro/RJ

Descrição da imagem: Menino de 2 anos, com desenvolvimento normal até os 4 meses, com subsequente início de quadro de ataxia e desequilíbrio. Ressonância magnética, imagem axial, T2 evidencia padrão tigroide (setas pretas).

Crédito: Dra. Elazir Mota - Rio de Janeiro/RJ

Descrição da imagem: Imagem axial, FLAIR com padrão periventricular em asa em borboleta (setas vermelhas).

Crédito: Dra. Elazir Mota - Rio de Janeiro/RJ

Descrição da imagem: Sagital T1, comprometimento do esplênio do corpo caloso (seta branca).

Leucodistrofia metacromática: Doença de armazenamento lisossômico causada por redução da arilsulfatase A (ARSA), resultando em desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Existem três formas clínicas: infantil tardia (mais comum), juvenil e adulto. Não há predileção por sexo.

Quadro clínico: Depende da faixa etária de acometimento:
1. Infância tardia: Início insidioso ao redor do 2 ^o ano de vida. Cursa com estrabismo, distúrbio de marcha, ataxia, fraqueza e hipotonia;
2. Juvenil: Aparece entre 5 e 10 anos de idade. Cursa com desempenho escolar deficiente (dificuldade de aprendizado não verbal);
3. Adultos: Ocorre ao redor da 3 ^a ou 4 ^a décadas de vida. Pode se apresentar como esclerose múltipla.

Exames de imagem:
1. Tomografia computadorizada de crânio: Achados costumam ser inespecíficos, como redução da atenuação da substância branca profunda dos hemisférios cerebrais; atrofia tardia. Não há realce pelo meio de contraste;
2. Ressonância magnética do crânio: É o exame de escolha diante da suspeita clínica:
   • Achados precoces: Redução do sinal em T1 na substância branca profunda; no T2 há um hipersinal confluente periventricular (em forma de borboleta), com preservação de mielina perivenular (padrão tigroide) e, inicialmente, pode haver preservação das fibras em U;
   • Achados tardios: Atrofia cerebral. Na ressonância observa-se o envolvimento das fibras em U, corpo caloso e cápsula interna.

Diagnósticos diferenciais: D oença de Pelizaeus-Merzbacher, TORCH , leucomalácia periventricular, síndrome de Sneddon, doença de Krabbe, leucoencefalopatia megalencefálica com cistos.