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Ácido Metilmalônico - Amostra Isolada de Urina

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Definição: O ácido metilmalônico (AMM) é um subproduto intermediário da via de degradação do propionato, sendo classicamente conhecido como um biomarcador da deficiência de vitamina B12.

Sinônimos: Ácido Metil Malônico - Urina; AMM - Urina; MMA - Urina; Ácido Metilmalônico urinário; Ácido Metilmalônico - Urina (amostra isolada); Ácido Metilmalônico - Urina ( spot ).

A vitamina B12 , também chamada de cobalamina, tem papel importante para desempenho adequado de funções neuropsicológicas, síntese de DNA, metabolismo do ácido fólico e na hematopoiese.

Por sua vez, o fator intrínseco é uma glicoproteína produzida pelas células parietais presentes na mucosa gástrica, que se combina com a vitamina B12, facilitando sua absorção no íleo.

A maior causa da deficiência de vitamina B12 (entre as adquiridas ou por erro inato do metabolismo) é a anemia perniciosa, condição na qual ocorre um ataque autoimune ao fator intrínseco gástrico ou por um quadro de gastrite atrófica (reduzindo a produção do fator intrínseco).

Uma vez que a vitamina B12 sérica é necessária para a conversão enzimática do metilmalonil-CoA à succinil-CoA, pacientes com deficiência dessa vitamina apresentam acúmulo e, por conseguinte, elevação do ácido metilmalônico sérico e urinário. Após a reposição adequada de vitamina B12, seus níveis tendem a decrescer.

Na deficiência de vitamina B12, há elevação tanto do ácido metilmalônico quanto da homocisteína , enquanto nos quadros de deficiência do ácido fólico , geralmente há aumento isolado da homocisteína. Dessa forma, a dosagem desses dois marcadores é importante para auxiliar no diagnóstico diferencial entre a deficiência de vitamina B12 e a de ácido fólico.

Quando comparado com a dosagem isolada da vitamina B12 sérica ou da homocisteína, o ácido metilmalônico é um marcador metabólico mais sensível e específico para a avaliação do status corporal da vitamina B12.

A reposição adequada de vitamina B12, evidenciada pela redução das concentrações do ácido metilmalônico e da homocisteína, é considerada importante prova laboratorial da deficiência de vitamina B12.

    Indicações:
  • Confirmação da deficiência de vitamina B12;
  • Avaliação de quadros iniciais/subclínicos da deficiência de vitamina B12;
  • Diagnóstico diferencial entre a deficiência de vitamina B12 e de ácido fólico;
  • Avaliação de pacientes com anemia megaloblástica;
  • Investigação de acidemia e acidúria metilmalônica;
  • Suspeita de deficiência da metilmalonil-CoA mutase.

Como solicitar: Ácido Metilmalônico - Amostra Isolada de Urina.

  • Orientações ao paciente: jejum noturno de 8 horas. Coletar, preferencialmente, a primeira urina da manhã. Deve-se desprezar o primeiro jato e coletar o jato médio/intermediário (do meio) da urina;
  • Frasco de coleta: frasco estéril próprio para amostra isolada de urina, com tampa. Manter a amostra sob refrigeração (2-8 o C);
  • Material: urina (amostra isolada);
  • Volume recomendável: 10 mL.
Texto alternativo para a imagem Figura 1. Frasco coletor de urina estéril. Ilustração: Caio Lima
Texto alternativo para a imagem Figura 2. Frasco coletor para urina estéril. Ilustração: Caio Lima
  • Até 3,60 mmol/mol de creatinina.
  • Observação! Os valores de referência do ácido metilmalônico na urina podem variar de acordo com laboratório clínico e metodologia utilizada.

É um ensaio de custo elevado, de técnica complexa e ainda pouco disponível.

Idade, dieta e estado nutricional do paciente devem ser levados em conta para a interpretação dos seus resultados.

    Aumento:
  • Deficiência de vitamina B12;
  • Defeitos genéticos da vitamina B12;
  • Anemia perniciosa;
  • Acidemia e acidúria metilmalônica;
  • Insuficiência renal;
  • Desidratação;
  • Idade avançada;
  • Pós-cirurgia bariátrica;
  • Doença inflamatória intestinal;
  • Supercrescimento bacteriano do intestino delgado.

Diminuição: Resposta satisfatória à reposição de vitamina B12; drogas (antibióticos).

Autoria principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).

Tejero J, Lazure F, Gomes AP. Methylmalonic acid in aging and disease. Trends Endocrinol Metab. 2024; 35(3):188-200. [cms-watermark]

Sun M, Dai Y. Late-onset cobalamin C deficiency type in adult with cognitive and behavioral disturbances and significant cortical atrophy and cerebellar damage in the MRI: a case report. Front Neurol. 2023; 14:1308289.

Bärebring L, Lamberg-Allardt C, Thorisdottir B, et al. Intake of vitamin B12 in relation to vitamin B12 status in groups susceptible to deficiency: a systematic review. Food Nutr Res. 2023; 67. [cms-watermark]

Head PE, Meier JL, Venditti CP. New insights into the pathophysiology of methylmalonic acidemia. J Inherit Metab Dis. 2023; 46(3):436-449.

Kanaan S. Laboratório com interpretações clínicas. 1a ed. Rio de Janeiro: Atheneu, 2019.

Pagana KD, Pagana TJ, Pagana TN. Mosby’s diagnostic & laboratory test reference. 14th ed. St. Louis: Elsevier, 2019. [cms-watermark]

McPherson RA, Pincus MR. Henry's clinical diagnosis and management by laboratory methods. 23rd ed. St. Louis: Elsevier, 2017.

Vashi P, Edwin P, Popiel B, et al. Methylmalonic acid and homocysteine as indicators of vitamin B-12 deficiency in cancer. PLoS One. 2016; 11(1):e0147843.

Williamson MA, Snyder LM, Wallach JB. Wallach's interpretation of diagnostic tests. 9th ed. Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins Health, 2011.

Jacobs DS, DeMott WR, Oxley DK. Jacobs & DeMott laboratory test handbook with key word index. 5th ed. Hudson: Lexi-Comp Inc., 2001. [cms-watermark]