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Ácido Metilmalônico - Sangue

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Definição: O ácido metilmalônico (AMM) é um subproduto intermediário da via de degradação do propionato, sendo classicamente conhecido como um biomarcador da deficiência de vitamina B12.

Sinônimos: Ácido metil malônico; AMM; MMA; Ácido metilmalônico sérico; Ácido metilmalônico - Quantitativo.

A vitamina B12 , também chamada de cobalamina, tem papel importante para desempenho adequado de funções neuropsicológicas, síntese de DNA, metabolismo do ácido fólico e na hematopoiese.

Por sua vez, o fator intrínseco é uma glicoproteína produzida pelas células parietais presentes na mucosa gástrica, que se combina com a vitamina B12, facilitando sua absorção no íleo.

A maior causa da deficiência de vitamina B12 (entre as adquiridas ou por erro inato do metabolismo) é a anemia perniciosa; condição na qual ocorre um ataque autoimune ao fator intrínseco gástrico ou por um quadro de gastrite atrófica (reduzindo a produção do fator intrínseco).

Uma vez que a vitamina B12 sérica é necessária para a conversão enzimática do metilmalonil-CoA à succinil-CoA, pacientes com deficiência dessa vitamina apresentam um acúmulo e, por conseguinte, uma elevação do ácido metilmalônico sérico e urinário. Após reposição adequada de vitamina B12, seus níveis tendem a decrescer.

Na deficiência de vitamina B12, há elevação tanto do ácido metilmalônico quanto da homocisteína; enquanto nos quadros de deficiência do ácido fólico , geralmente há aumento isolado da homocisteína. Dessa forma, a dosagem desses dois marcadores é importante para auxiliar no diagnóstico diferencial entre a deficiência de vitamina B12 e a de ácido fólico.

Quando comparado com a dosagem isolada da vitamina B12 sérica ou da homocisteína, o ácido metilmalônico é um marcador metabólico mais sensível e específico para a avaliação do status corporal da vitamina B12.

A reposição adequada de vitamina B12, evidenciada pela redução das concentrações do ácido metilmalônico e da homocisteína, é considerada uma importante prova laboratorial da deficiência de vitamina B12.

    Indicações:
  • Confirmação da deficiência de vitamina B12;
  • Avaliação de quadros iniciais/subclínicos da deficiência de vitamina B12;
  • Diagnóstico diferencial entre a deficiência de vitamina B12 e de ácido fólico;
  • Avaliação de pacientes com anemia megaloblástica;
  • Investigação de acidemia e acidúria metilmalônica;
  • Suspeita de deficiência da metilmalonil-CoA mutase.

Como solicitar: Ácido Metilmalônico - Sangue.

  • Orientações ao paciente: não há necessidade de preparo específico. Informar medicamentos em uso;
  • Tubo para soro (tampa vermelha/amarela). Alguns laboratórios clínicos indicam a coleta em tubos para soro sem o gel separador. Após a devida retração do coágulo, centrifugar a amostra, aliquotar o soro e congelar (-20 o C) em seguida;
  • Material: sangue;
  • Volume recomendável: 1,0 mL.
Texto alternativo para a imagem Figura 1. Tubo para soro - tampa vermelha. Ilustração: Caio Lima
Texto alternativo para a imagem Figura 2. Tubo para soro - tampa amarela. Ilustração: Caio Lima
  • Até 0,50 micromol/L;
  • Observação! Os valores de referência para o ácido metilmalônico no sangue podem variar de acordo com laboratório clínico e metodologia utilizada. [cms-watermark]

É um ensaio de custo elevado, de técnica complexa e ainda pouco disponível.

Idade, dieta e estado nutricional do paciente devem ser levados em conta para interpretação de seus resultados.

    Aumento: [cms-watermark]
  • Deficiência de vitamina B12;
  • Defeitos genéticos da vitamina B12;
  • Anemia perniciosa;
  • Acidemia e acidúria metilmalônica;
  • Insuficiência renal;
  • Desidratação;
  • Idade avançada;
  • Pós-cirurgia bariátrica;
  • Doença inflamatória intestinal; [cms-watermark]
  • Supercrescimento bacteriano do intestino delgado.

Diminuição (retorno aos níveis basais): Resposta satisfatória à reposição de vitamina B12; drogas (antibióticos).

Autoria principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).

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