Biotinidase
Definição: Trata-se de uma enzima que aumenta a disponibilidade da biotina (vitamina B7 ou vitamina H) no organismo, ao servir como um cofator de sua reciclagem após a utilização no metabolismo, além de liberá-la de suas fontes alimentares naturais.
Sinônimos: Amido-hidrolase biotinidase; BTD; Biotinidase - Sangue.
A deficiência da biotinidase é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, que resulta na depleção de biotina endógena. Os pacientes possuem comprometimento da ativação de carboxilases e nos outros processos do organismo biotina-dependentes. A biotinidase apresenta expressão fenotípica variada, dependente do grau de diminuição da atividade enzimática.
Essa doença genética ocorre, em seu grau mais acentuado, em cerca de 1/137.000 nascidos vivos, enquanto sua deficiência parcial pode acometer em uma proporção de 1/110.000 (incidência combinada de 1/61.000).
Em indivíduos portadores de deficiência acentuada não tratados, as manifestações clínicas decorrentes da deficiência costumam se iniciar logo na 1ª década de vida. Podem incluir ataxia, convulsões, hipotonia, distúrbios visuais, desenvolvimento atrasado, perdas auditivas, alopecia,
rash
cutâneo.
O diagnóstico da deficiência de biotinidase e o início precoce do tratamento com biotina (vitamina B7 ou vitamina H) são de fundamental importância para prevenir as manifestações clínicas.
Além da deficiência hereditária da biotinidase, algumas outras situações (ex.: nutrição parenteral total, uso de drogas antiepilépticas, ingesta acentuada de clara de ovo crua) podem levar a quadros de deficiência da biotina.
Existem outros testes disponíveis para complementação diagnóstica, como testes moleculares e ensaios para a determinação direta da biotina.
Observação!
A triagem neonatal, por meio do teste do pezinho, da deficiência de biotinidase, é coberto e está disponível tanto no sistema público (Sistema Único de Saúde - SUS) quanto no privado (Agência Nacional de Saúde Suplementar - ANS) de saúde.
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Indicações:
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Triagem neonatal para a pesquisa da deficiência de biotinidase;
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Teste quantitativo para o diagnóstico da deficiência de biotinidase;
- Diagnóstico diferencial entre a deficiência de biotinidase e determinadas acidúrias orgânicas.
Como solicitar: Biotinidase - Sangue (especificar se for teste do pezinho).
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Orientações ao coletor para o teste do pezinho:
- Massagear a região suavemente, realizando a antissepsia da face lateral do pé com álcool 70% e deixar secar;
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Puncionar a região com lanceta estéril própria, desprezando a primeira gota;
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Coletar as gotas seguintes no papel-filtro fornecido, de modo a saturar a região demarcada por completo, deixando que as gotas saiam naturalmente;
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Deixar secar em ar ambiente na posição horizontal por, pelo menos, 2 horas e enviar refrigerado (2-8
o
C) ao laboratório;
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Informar eventuais transfusões de sangue e uso de medicamentos;
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Triagem neonatal:
Papel-filtro específico;
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Teste quantitativo:
Tubo para soro (tampa vermelha/amarela) ou plasma heparinizado (tampa verde) - checar com o laboratório. Centrifugar a amostra, separar o soro/plasma em um tubo de transporte, e manter o material congelado (-20
o
C);
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Material:
Sangue total, soro ou plasma;
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Volume recomendável:
Círculos do papel-filtro completamente preenchidos; para amostras de soro: 1,0 mL.
Figura 1.
Tubo para soro - tampa vermelha -
Ilustração:
Caio Lima.
Figura 2.
Tubo para soro - tampa amarela -
Ilustração:
Caio Lima.
Figura 3.
Tubo para soro - tampa verde.
Ilustração:
Caio Lima
Soro/plasma:
3,5-13,8 unidades/L.
Teste do pezinho: Normal.
Observação! Os valores de referência para a biotinidase podem variar de acordo com o laboratório clínico e a metodologia utilizada.
Amostras acentuadamente hemolisadas podem prejudicar suas determinações.
O uso de medicamentos com Sulfa pode interferir em algumas metodologias.
Indivíduos saudáveis podem, eventualmente, apresentar concentrações/atividade de biotinidase inferiores ao limites da normalidade.
O uso de biotina em altas doses - utilizada no tratamento para a deficiência de biotinidase - pode interferir analiticamente em imunoensaios que utilizem o composto biotina-estreptavidina, levando a falsos resultados de biomarcadores.
Aumento: Não se aplica.
Diminuição: Deficiência da biotinidase.
Autoria principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).
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