Definição: O Fator V de Leiden é uma mutação de ponto [R506Q (G1691A)] que ocorre no Fator V da coagulação, suscitando uma resistência hereditária à degradação da proteína C ativada e, em última análise, a um estado de hipercoagulabilidade.
Sinônimos: Fator 5 de Leiden; Mutação do Fator V de Leiden; Mutação R506Q (G1691A) do gene do Fator V.
A ação anticoagulante da proteína C
ativada normalmente se dá pela degradação dos fatores V
e VIII
ativados.
Mais de 95% dos pacientes que possuem resistência à proteína C ativada apresentam uma mutação específica [R506Q (G1691A)] no Fator V da coagulação, conhecida como Fator V de Leiden.
Essa mutação faz com que o Fator V
apresente resistência à degradação pela proteína C ativada, predispondo a um quadro de hipercoagulabilidade.
O padrão-ouro para a avaliação dessa mutação é a análise do DNA, por técnicas de biologia molecular como a RT-PCR, que pode identificar eventuais mutações hétero ou homozigóticas do gene.
Como solicitar:
Mutação no Fator V de Leiden.
Ausência da mutação (homozigoto normal/selvagem).
Amostras hemolisadas ou coaguladas podem prejudicar a sua determinação.
Outras mutações, em genes diferentes, podem ocorrer (embora em menores proporções). Nesses casos, a pesquisa da mutação pontual [R506Q (G1691A)] do Fator V não detectará essas alterações.
Resistências adquiridas à proteína C ativada não são detectadas por esse ensaio.
Pacientes receptores de medula óssea por transplante alogênico podem ter a análise dos seus resultados prejudicada.
Resultados falso-negativos ou falso-positivos, embora raramente, podem ocorrer.
Pacientes com o Fator V de Leiden apresentam, geralmente, atividade do Fator V
da coagulação dentro dos limites da normalidade.
Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos (risco moderado de doenças vasculares).
Homozigoto:
Possui a mutação nos dois cromossomos (risco aumentado de doenças vasculares).
Autoria principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).
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