Fenilalanina - Sangue
Definição: A fenilcetonúria (causa principal de hiperfenilalaninemia) é uma doença hereditária autossômica recessiva, que acomete cerca de 1:10.000 recém-nascidos no mundo.
Sinônimos:
PKU - Sangue; Fenilalaninemia; Fenilalanina sérica.
A fenilcetonúria é causada por mutações no gene PAH, gene este que codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH), uma enzima que catalisa a hidroxilação da fenilalanina em tirosina.
Na fenilcetonúria, há aumento das concentrações plasmáticas e urinárias da fenilalanina e outros metabólitos, que, por sua vez, inibem a síntese de catecolaminas e serotonina, levando a uma deterioração neurológica dos pacientes.
O sangue capilar coletado no papel-filtro é o teste de triagem neonatal recomendado para a pesquisa de fenilcetonúria, preferencialmente em recém-nascidos com 48-120 horas de vida, podendo ser realizado até o 28º dia de vida.
Em recém-nascidos de baixo peso, idealmente, deve-se coletar a amostra do 4º-10º dia de vida. A fenilalanina também pode ser detectada em amostras de urina.
Há outros testes disponíveis para complementação diagnóstica, como testes moleculares e ensaios para a determinação direta da fenilalanina e da tirosina.
Observação! A triagem neonatal, por meio do teste do pezinho, da fenilcetonúria, é coberto e está disponível tanto no sistema público (Sistema Único de Saúde [SUS]) quanto no privado (Agência Nacional de Saúde Suplementar [ANS]) de saúde.
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Indicações:
- Triagem neonatal para a pesquisa de fenilcetonúria;
- Avaliação de pacientes com hiperfenilalaninemia ou acompanhamento da efetividade do controle dietético instituído para pacientes com fenilcetonúria;
- Auxílio à pesquisa de erros inatos do metabolismo.
Como solicitar:
Fenilalanina - Sangue (especificar se for teste do pezinho).
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Orientações ao paciente (coletor do teste do pezinho):
- O paciente deve ter sido alimentado (leite materno, fórmula, dieta enteral ou parenteral) ao menos 24 horas antes da coleta;
- Massagear a região suavemente, realizando a antissepsia da face lateral do pé com álcool 70% e deixar secar;
- Puncionar a região com lanceta estéril própria, desprezando a primeira gota;
- Coletar as gotas seguintes no papel-filtro fornecido, de modo a saturar a região demarcada por completo, deixando que as gotas saiam naturalmente;
- Deixar secar em ar ambiente na posição horizontal por, pelo menos, 2 horas e enviar refrigerado (2-8 o C) ao laboratório;
- Informar história familiar, quadro clínico, dieta, eventuais transfusões de sangue e uso de medicamentos;
- Triagem neonatal: Papel-filtro específico;
- Teste quantitativo: Tubo para soro (tampa vermelha/amarela) ou plasma heparinizado (tampa verde) - checar com o laboratório clínico;
- Material: Sangue total, soro ou plasma;
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Volume recomendável:
Círculos do papel-filtro completamente preenchidos. Para soro ou plasma: 1,0 mL:
- Observação! As orientações de coleta podem variar de acordo com cada laboratório clínico.
Figura 1.
Tubo para soro - tampa vermelha -
Ilustração:
Caio Lima.
Figura 2.
Tubo para soro - tampa amarela -
Ilustração:
Caio Lima.
Figura 3.
Tubo para soro - tampa verde-
Ilustração:
Caio Lima.
- Valor de referência: ≤ 2 mg/dL;
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Observação!
Os valores de referência para a fenilalanina podem variar de acordo com o laboratório clínico e a metodologia utilizada.
Exposição à luz, ao calor excessivo ou o contato inapropriado com a área determinada no papel-filtro para a coleta podem interferir nos resultados.
O uso de antibióticos (geralmente Ampicilina) pode gerar resultados falso-positivos em algumas técnicas (Guthrie).
A coleta precoce, antes de 48 horas de vida, pode gerar resultados falso-negativos.
A coleta tardia para a triagem, após o 28º dia de vida (especialmente após o 90º dia), pode apresentar resultados falso-negativos ou falso-positivos.
Esse teste, isoladamente, pode não ser suficiente para o estabelecimento do diagnóstico de hiperfenilalaninemia, devendo ser complementado com outros exames.
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Aumento:
- Fenilcetonúria;
- Hiperfenilalaninemia;
- Deficiência da tetra-hidrobiopterina;
- Não aderência à dieta pobre em fenilalanina, em pacientes com deficiência da fenilalanina hidroxilase.
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Diminuição:
- Dieta pobre em fenilalanina eficaz.
Autoria principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).
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