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Fenilalanina - Urina

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Definição: A fenilcetonúria (causa principal de hiperfenilalaninemia) é uma doença hereditária autossômica recessiva, na qual os portadores apresentam uma deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a hidroxilação da fenilalanina em tirosina.

Sinônimos: Ácido fenilpirúvico - Urina; PKU - Urina; Fenilalanina - Amostra Isolada de Urina; Fenilalanina - Amostra de Urina.

Na fenilcetonúria há um aumento das concentrações plasmáticas e urinárias da fenilalanina e outros metabólitos, que por sua vez inibem a síntese de catecolaminas e serotonina, levando a uma deterioração neurológica dos pacientes.

A fenilalanina também pode ser determinada em amostras de sangue.

    Indicações:
  • Investigação de pacientes com hiperfenilalaninemia;
  • Acompanhamento da efetividade do controle dietético instituído para pacientes com fenilcetonúria;
  • Auxiliar a pesquisa de erros inatos do metabolismo.
    Como solicitar:
  • Fenilalanina - Urina.
  • Orientações ao paciente:
    • Realizar assepsia da região genital com água e sabão, enxugar em seguida;
    • Colher preferencialmente a primeira urina da manhã (mais concentrada), ou com intervalo de, no mínimo, 4 horas entre as micções, desprezando o primeiro jato, e colhendo o jato médio (meio) da urina;
    • Levar o material ao laboratório em, no máximo, 1 hora após a coleta, conservada sob refrigeração.
  • Frasco coletor: deve ser apropriado para urina, sem conservante;
  • Material: a mostra isolada de urina;
  • Volume recomendável: 30 mL.

Negativo.

  • A pesquisa de fenilalanina na urina não é recomendada para o screening inicial do diagnóstico de fenilcetonúria (após o nascimento, a excreção urinária do ácido fenilpirúvico pode levar de 2-6 semanas para inciar);
  • Urina diluída pode gerar um resultado falso-negativo;
  • Salicilatos e alguns metabólitos da Fenotiazina podem interferir em testes que utilizam tiras reagentes;
  • Um metabólito do Acetaminofen pode interferir em algumas metodologias (cromatografia);
  • Existem técnicas semi-quantitativas e quantitativas para a determinação da fenilalanina na urina. De uma forma geral, as metodologias quantitativas são utilizadas para a confirmação de resultados positivos em técnicas semi-quantitativas.
    Aumento:
  • Fenilcetonúria;
  • Hiperfenilalaninemia;
  • Deficiência da tetra-hidrobiopterina;
  • Não aderência à dieta pobre em fenilalanina, em pacientes com deficiência da fenilalanina hidroxilase.

Diminuição: Não se aplica.

Autor(a) principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).

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