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Galactose-1-Fosfato Uridil Transferase

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Definição: A galactose é um monossacarídeo que, em conjunto com a glicose, forma o dissacarídeo lactose. A galactose-1-fosfato uridil transferase é uma enzima envolvida no metabolismo da galactose, cuja maior fonte é o leite e seus derivados.

Sinônimo: GALT.

A galactosemia é uma doença autossômica recessiva, causada, principalmente, pela deficiência da galactose-1-fosfato uridil transferase (galactosemia clássica).

Essa enzima converte a galctose-1-fosfato (galactose-1-P) em difosfato uridina galactose (UDP-galactose).

Outras deficiências enzimáticas implicadas na galactosemia, porém de modo bem mais raro, são pela galactoquinase ou pela uridina-difosfato galactose 4-epimerase (UDP galactose 4-epimerase).

O teste de triagem neonatal (teste do pezinho) pode ser contemplado com algum exame para avaliação inicial de galactosemia.

Resultados alterados nos exames de triagem devem ser confirmados pela determinação quantitativa da galactose-1-fosfato uridil transferase no sangue.

    Crianças com essa deficiência enzimática podem apresentar, dias após o início da amamentação, sintomas como:
  • Vômitos;
  • Diarreia;
  • Hipoglicemia;
  • Retardo no desenvolvimento;
  • Irritabilidade.
    Esses pacientes também podem apresentar:
  • Icterícia;
  • Hepatomegalia;
  • Hemorragia vítrea;
  • Sepse.
    Outras alterações laboratoriais incluem:
  • Presença de substâncias redutoras na urina;
  • Hiperbilirrubinemia;
  • Elevações de transaminases;
  • Hipoglicemia;
  • Acidose metabólica;
  • Glicosúria;
  • Galactosúria;
  • Alterações no coagulograma.
    Em pacientes não tratados adequadamente, os efeitos a longo prazo podem ser graves e incluem:
  • Hepatopatia;
  • Retardo mental;
  • Falência ovariana em meninas;
  • Catarata.

O pilar de seu tratamento é baseado na restrição alimentar de galactose.

    Indicações:
  • Diagnóstico de galactosemia clássica;
  • Confirmação de resultados alterados para galactosemia em testes de triagem neonatais (teste do pezinho).

Como solicitar: Galactose-1-Fosfato Uridil Transferase.

  • Orientações ao paciente: Não é necessário nenhum preparo específico. Relatar história de hemotransfusão recente. O uso recente de radioisótopos deve ser evitado, se a metodologia for por radioimunoensaio (RIA);
  • Tubo para sangue total com EDTA (tampa roxa) ou heparina sódica (tampa verde). Manter o material sob refrigeração (2-8 o C) (figuras 1 e 2) ;
  • Material: Sangue total;
  • Volume recomendável: 2,0 mL.
Texto alternativo para a imagem Figura 1. Tubo para sangue total - tampa roxa
Texto alternativo para a imagem Figura 2. Tubo para heparina sódica - tampa verde

17-37 µmol/hora/g hemoglobina.

Os valores de referência para esse parâmetro podem variar de acordo com o laboratório clínico e a metodologia utilizada.

A galactosemia pode ser causada, embora mais raramente, pela deficiência de outras duas enzimas: galactoquinase e a uridina-difosfato galactose 4-epimerase (UDP galactose 4-epimerase). Dessa forma, esse exame não é capaz de diagnosticar galactosemias decorrentes da deficiência dessas outras enzimas.

Os ensaios quantitativos podem apresentar resultados falso-negativos em pacientes submetidos a hemotransfusões recentes.

Estudos genéticos revelaram grande heterogeneidade molecular, com subsequente alta variabilidade clínica e desfechos diversos da galactosemia (a mutação mais comum é a do gene Q188R no cromossomo 9). Técnicas de biologia molecular estão disponíveis.

O uso recente de radioisótopos deve ser evitado, se a metodologia for por radioimunoensaio (RIA).

Amostras acentuadamente hemolisadas podem interferir nos resultados.

Aumento: Não se aplica.

Diminuição: Galactosemia clássica.

Autoria principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).

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