HLA-DQ2_DQ8
Definição: Os genes do complexo principal de compatibilidade (MHC) codificam determinadas proteínas antigênicas, os chamados antígenos leucocitários humanos (HLA). Pacientes que expressam o HLA-DQ2 (variante DQ2.5) e/ou o HLA-DQ8 podem possuir uma suscetibilidade genética para o desenvolvimento da doença celíaca (DC).
Sinônimos: Alelos HLA-DQ2 e DQ8; Pesquisa do HLA DQ2/DQ8; Haplótipo DQ2/DQ8; Genotipagem para HLA-DQ2 e DQ8.
A doença celíaca (DC) é uma enteropatia imunomediada causada por uma resposta imune exacerbada do organismo, decorrente da exposição a epítopos da gliadina, notadamente em indivíduos suscetíveis geneticamente que expressam o HLA-DQ2 e/ou o HLA-DQ8.
O haplótipo DQ2.5 é constituído pela combinação dos alelos (DQA1*05/DQB1*02), podendo ser identificado em cerca de 90% dos pacientes com DC. Outros 5% dos pacientes expressam o HLA-DQ8 (geralmente formado pela presença do alelo DQB1*03:02), enquanto os 5% dos indivíduos restantes apresentam ao menos um dos dois genes que codificam o haplótipo DQ2. Apenas cerca de 1% dos pacientes com DC não expressa o HLA-DQ2/DQ8.
Dessa forma, esse teste possui um alto valor preditivo negativo (VPN), superior a 99%. Ou seja, um paciente que apresenta um resultado negativo tem uma grande probabilidade de não desenvolver ou possuir a DC.
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Indicações:
- Diagnóstico de exclusão da doença celíaca (DC);
- Determinar quais pacientes deverão seguir com a investigação diagnóstica da DC (ex.: sorologia, biópsia);
- Auxílio diagnóstico em pacientes com biópsia inconclusiva.
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Contraindicação:
- A sua positividade não se altera em decorrência da mudança dietética. Logo, não é indicado para o acompanhamento da eficácia/aderência à dieta livre de glúten.
Como solicitar:
Pesquisa do HLA-DQ2/DQ8.
- Orientações ao paciente: Não há necessidade de nenhum preparo específico;
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Tubo para sangue total (tampa roxa - EDTA), conforme figura abaixo. Manter a amostra sob refrigeração (2 a 8
o
C);
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Material:
sangue;
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Volume recomendável:
5,0 mL.
Não detectado.
Cerca de 30% da população geral possui algum dos alelos (HLA-DQ2 e/ou DQ8). Dessa forma, a presença, por si só, de algum dos alelos não confirma a DC ou uma eventual predisposição genética (Valor Preditivo Positivo de 12%).
Polimorfismos ou outras mutações não são detectadas por esse exame.
Detectado: Doença celíaca; risco aumentado para doença celíaca; indivíduos saudáveis*.
Não detectado:
Indivíduos saudáveis.
*Cerca de 30% da população geral possui algum dos alelos (HLA-DQ2 e/ou DQ8).
Autoria principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).
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