Mutação no Gene da Protrombina (G20210A)
Definição: Por meio, notadamente, de técnicas moleculares (ex.: PCR), é possível identificar uma mutação pontual no gene da protrombina, em que uma guanina é substituída por uma adenina na posição 20210 do nucleotídeo (G20210A).
Sinônimos: Mutação 20210 do fator II; Mutação G20210A; Mutação 20210; Variante 20210 da protrombina; Gene da protrombina mutante 20210; Mutação c.*97G>A do gene da protrombina.
A mutação no gene da protrombina (G20210A) é a segunda trombofilia genética mais prevalente na população, atrás apenas do fator V de Leiden
(já há ensaios do tipo multiplex que são capazes de detectar essas mutações simultaneamente em um mesmo teste).
A mutação G20210A está associada a uma elevação das concentrações plasmáticas de protrombina,
acarretando uma produção aumentada de trombina, predispondo, assim, a um estado de hipercoagulabilidade.
Sua forma heterozigota da mutação está presente em 2,3% da população geral, e em cerca de 6,2% dos pacientes com trombose venosa, o que faz com que indivíduos heterozigóticos apresentem de 2 a 3 vezes mais risco de desenvolver um episódio de trombose venosa.
Pacientes com a forma homozigota da mutação possuem um risco ainda maior de trombose venosa.
A presença da mutação também pode aumentar a chance do desenvolvimento de trombose arterial.
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Indicações:
- Investigação de pacientes com trombose e/ou história familiar de trombofilias;
- Mulheres que pretendem engravidar e que possuem história familiar de trombofilias, ou que apresentem histórico de abortamento habitual;
- Determinação da duração da terapia anticoagulante de pacientes com tromboembolismo;
- Avaliação de indivíduos de alto risco, que serão submetidos a procedimentos cirúrgicos.
Como solicitar:
Mutação no Gene da Protrombina (G20210A).
- Orientações ao paciente: não é necessário nenhum preparo específico;
- Tubo para sangue total (tampa roxa - EDTA). Não se deve congelar ou centrifugar o tubo, mantendo-o refrigerado (2-8 o C) ou à temperatura ambiente (figura abaixo);
- Material: sangue;
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Volume recomendável: 5,0 mL.
Ausência da mutação (homozigoto normal/selvagem).
- Observação! A forma de relatar os valores de referência para a mutação no gene da protrombina (G20210A) podem variar de acordo com o laboratório clínico e a metodologia utilizada.
Um resultado negativo não exclui a possibilidade de outras mutações, diferentes da G20210A, no gene da protrombina (ex.: C20209T, A19911G).
A observação de um resultado elevado de protrombina plasmática
não deve ser utilizado, de modo isolado, para triagem da mutação G20210A.
Pacientes submetidos a transplante alogênico de medula óssea anteriormente à coleta de sangue podem apresentar resultados falsamente normais ou anormais.
Os resultados devem ser interpretados e correlacionados em conjunto com dados clínicos e do exame físico, além de outros exames complementares.
- Ausência de mutação (homozigoto normal/selvagem): Indivíduos que não possuem a mutação;
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Heterozigoto:
Com a mutação em um dos dois cromossomos;
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Homozigoto:
Com a mutação nos dois cromossomos.
Autoria principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).
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