Definição: Do inglês Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), é um exame de triagem pré-natal que pode detectar, por meio da coleta de uma simples amostra do sangue periférico materno, possíveis síndromes genéticas e alterações cromossômicas fetais.
Sinônimos: Teste Pré-natal Molecular; Screening Pré-natal Não Invasivo; NIPS; Non-invasive Prenatal Testing (NIPT); Pesquisa de Aneuploidias Fetais no Sangue Materno; Rastreamento Molecular Não Invasivo Pré-natal; Teste Pré-natal Não Invasivo - Sangue.
Durante o curso gestacional habitual, consegue-se identificar o DNA fetal livre circulante no sangue periférico materno. Essa proporção de DNA circulante do feto é maior quanto mais avançada for a gravidez (geralmente o exame é realizado a partir da 10
a
semana de gestação).
Por meio de técnicas de biologia molecular (ex.:
Single Nucleotide Polymorphisms
A
rray
, sequenciamento de nova geração [NGS, do inglês
Next-Generation Sequencing
]
), é possível identificar, pela análise do DNA fetal livre no plasma materno, um baixo risco ou uma probabilidade aumentada de possíveis síndromes genéticas e alterações cromossômicas fetais.
Esse exame pode ser utilizado tanto em gestações desenvolvidas por fecundação natural quanto por fertilização
in vitro
, únicas ou gemelares (com algumas limitações).
Observação! Por ser um procedimento não invasivo, não oferece maiores riscos para o binômio mãe-feto. Devido a sua alta sensibilidade/especificidade, esse exame pode diminuir a necessidade de procedimentos invasivos (ex.: amniocentese, biópsia de vilo corial), apesar de não os substituir integralmente.
Observação! Existem alguns perfis/painéis de NIPTs comercialmente disponíveis (ex.: "básico", "ampliado"), que podem pesquisar desde as alterações cromossômicas mais comuns (ex.: trissomias do 13, 18 e 21, cromossomopatias sexuais) e a determinação do sexo fetal, até alguns tipos de microdeleções (ex.: 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.1, 22q11.2).
Deve-se entrar em contato com o Laboratório Clínico para informações adicionais de como solicitar e quais alterações cromossômicas são pesquisadas nesses diferentes perfis de exames.
Ausência/baixo risco de aneuploidia.
Gestações múltiplas e mosaicismos (maternos e/ou fetais) podem interferir nos resultados.
Seu custo ainda é alto em nosso meio.
Um resultado normal não exclui a possibilidade de que a gestação possa estar associada a anomalias cromossômicas, malformações congênitas ou outras condições genéticas etc.
A abertura do tubo de coleta antes do momento adequado pode comprometer a execução do exame.
Gestação gemelar com o óbito de um dos fetos (gêmeo evanescente) pode interferir no resultado.
Resultados falso-negativos e falso-positivos podem ocorrer.
Um diagnóstico confirmatório só é possível mediante técnicas invasivas (ex.: amniocentese, biópsia de vilo corial).
Uma baixa concentração de DNA fetal no sangue materno pode prejudicar os resultados.
Obesidade materna, câncer, uso de alguns anticoagulantes, coleta/armazenamento/transporte inadequados, bem como outros interferentes/contaminações podem promover resultados inconclusivos.
Transfusões sanguíneas, abortos recentes ou história de transplante de órgãos de um doador do sexo masculino podem acarretar resultados falsos de fetos do sexo masculino.
Transplante de medula óssea, imunoterapia ou terapia de células-tronco, prévias à coleta da amostra de sangue, pode prejudicar os resultados.
Algumas pesquisas (ex.: microdeleções) só devem ser realizadas em gestações únicas.
A acurácia pode variar de acordo com a metodologia utilizada.
Não se aplicam.
Autoria principal: Pedro Serrão Morales (Patologia Clínica e Medicina Laboratorial).
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