Orientações ao Prescritor

• O tratamento deve ser realizado por equipe multidisciplinar com pediatra, nutricionista, geneticista, psicóloga;
• A base da terapia é restrição dietética da fenilalanina;
• O tratamento farmacológico com sapropterina é uma alternativa para pacientes com hiperfenilalaninemia por deficiência de BH4 ou pacientes com fenilcetonúria forma leve a moderada;
• O tratamento deve ser iniciado o mais rápido possível, normalmente inicia na primeira semana de vida naqueles pacientes com fenilalanina sérica ≥ 6 mg/dL.
• As concentrações séricas de fenilalanina devem ser monitoradas com frequência: Semanalmente, até 1 ano de idade; quinzenalmente, de 1 a 12 anos de idade; e mensalmente após os 12 anos.

Tratamento Não Farmacológico

1. Restrição alimentar de fenilalanina: Alimentos substitutos de proteínas sem fenilaninas (misturas de aminoácidos) que fornecem 75% da necessidade proteica.

2. O aleitamento materno não está contraindicado; no entanto, deverá ser limitado e alternado com formula sem fenilalanina, para não ultrapassar a quantidade de fenilalanina diária. A restrição da dieta materna não interfere na composição de aminoácidos do seu leite.

Tratamento Farmacológico

1. Sapropterina (100 mg/comprimido): [cms-watermark]
• Dose inicial para pacientes com fenilcetonúria: 10 mg/kg VO 1x/dia por até 1 mês, podendo ser ajustada 5 a 20 mg/kg/dia, titulada conforme os níveis séricos de fenilalanina.
• Dose para pacientes com deficiência de BH4: 2 a 10 mg/kg/dia.