A base do tratamento é composta pela tríade:
Reposição de glicocorticoides, controle da hipertensão arterial e reposição hormonal;
Recomenda-se moderação de sódio na dieta;
Glicocorticoides:
A reposição adequada de glicocorticoides é a base da terapia, e estes, muitas vezes, normalizam a pressão, sem a necessidade de anti-hipertensivos;
A Hidrocortisona é o glicocorticoide ideal na infância, porém não há formulações orais no Brasil. As alternativas são Prednisona e Prednisolona.
Os regimes de reposição hormonal devem ser iniciados no início da adolescência para alcançar seu maior potencial. Permitem o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos e estimulam o aumento da massa óssea que ocorre com a puberdade;
A reposição de estrogênio é iniciada no momento da puberdade esperada; se esse tempo tiver passado, a terapia de substituição é iniciada no momento do diagnóstico;
Pacientes com 46 XX necessitam de terapia cíclica combinada de estrogênio/progesterona ou contínua para prevenir hiperplasia endometrial;
Pacientes com 46 XY carecem de estruturas müllerianas e são frequentemente tratados apenas com estrogênio, se forem atendidos pela primeira vez durante a puberdade e até então criados como meninas:
A decisão de, em vez disso, efetuar uma mudança de identidade sexual e tratar esses pacientes com reposição androgênica e cirurgia reconstrutiva genital deve ser amplamente discutida, e a decisão deve ser tomada de acordo com a vontade do paciente e dos pais.
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Para estimular o desenvolvimento do pênis, a reposição de testosterona pode ser dada em pacientes com a deficiência parcial, nascidos com genitália ambígua.
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Anti-hipertensivos:
Caso a hipertensão persista mesmo após reposição de glicocorticoides: Escolha uma das opções:
Espironolactona
(25; 50; 100 mg/comprimido) 25-100 mg/dia VO, podendo chegar à dose máxima de 200 mg/dia. Em crianças, a dose é de 1-3 mg/kg/dia VO em 1-2 doses (dose máxima: 200 mg/dia);
Nifedipina
(10; 20; 40 mg/comprimido) 10 mg VO de 8/8 horas (dose máxima de 60 mg/dia). Em crianças, 0,5-1 mg/kg/dia VO em 2 tomadas. Usar em caso de não resposta à Espironolactona isolada.
3.
Reposição hormonal:
Estrogênios.
Administrados continuamente ou ciclicamente (21 dias, 7 dias).
Escolha uma das opções:
Estradiol transdérmico
(100 microgramas/adesivo) trocar o adesivo a cada 3-4 dias; deve ser colocado na parte inferior do abdome;
Estradiol oral
(1; 2 mg/drágea) 1-2 drágeas ao dia (dose: 2-4 mg/dia) VO.
4.
Reposição hormonal:
Progesterona
:
Escolha uma das opções:
Progesterona natural micronizada
(200 mg/cápsula) tomar 1 cápsula/dia VO, por 10-12 dias de cada mês;
Medroxiprogesterona
(10 mg/comprimido) tomar 1 comprimido/dia VO, por 10-12 dias de cada mês.
Tratamento Não Farmacológico
1.
Cirurgia reconstrutora:
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Pacientes geralmente requerem cirurgia reconstrutiva extensa da genitália externa, em caso de genitália ambígua ou pacientes XY que querem mudar de sexo;
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É necessário também realizar gonadectomia, dado o potencial neoplásico.
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