Orientações ao Prescritor

• Não há tratamento específico para a síndrome de Rett; [cms-watermark]
• Tratam-se as condições clínicas associadas à síndrome, sendo necessária abordagem multidisciplinar precoce;
  
• Avaliação de comunicação e do motor oral; outras avaliações e terapias, como: [cms-watermark]
  
  • Musicoterapia;
  • Acompanhamento nutricional;
  • Hidroterapia;
  • Equitação;
  • Massagem;
  • Apoio psicossocial para as famílias;
  • Planejamento educacional com escolas;
  • Ajuda para acessar recursos comunitários para cuidados em domicílio. [cms-watermark]

Tratamento Farmacológico

Escolha um dos esquemas adiante ou associe-os conforme a clínica.

Esquema A: Pacientes com crises convulsivas/epilepsia (antiepilépticos): Escolha uma das opções: [cms-watermark]

• Carbamazepina (suspensão 20 mg/mL; comprimido 200 e 400 mg). Dose conforme a idade:
  • ≤ 6 anos: [cms-watermark]
    • Suspensão oral: 10-20 mg/kg/dia VO de 6/6 horas; [cms-watermark]
    • Comprimido : 10-20 mg/kg/dia VO de 6/6 horas;
    • Dose de m anutenção : Após alcançar a dose necessária para controle da crise, pode-se dividir a frequência em 3-4 vezes ao dia os comprimidos ou a suspensão, [cms-watermark] não excedendo 35 mg/kg/dia; [cms-watermark]
      
  • 6-12 anos: [cms-watermark]
    • Suspensão oral: 50 mg VO de 6/6 horas;
    • Comprimido com liberação imediata ou prolongada: 100 mg VO de 12/12 horas; [cms-watermark]
      
    • Dose de manutenção: Aumentar 100 mg/dia por semana até 400-800 mg/dia VO de 6/6 até 8/8 horas (liberação imediata/suspensão) ou de 12/12 horas (liberação prolongada);
  • ≥ 12 anos:
    
    • Suspensão oral: 100 mg VO de 6/6 horas;
    • Comprimido de liberação imediata ou prolongada: 200 mg VO de 12/12 horas;
    • Dose de manutenção: Aumentar em até 200 mg/dia por semana até 800-1.200 mg/dia. Frequência de 12/12 horas (liberação prolongada) e de 6/6 a 8/8 horas (outras formulações) (dose máxima: ≤ 15 anos: 1.000 mg/dia; ≥ 15 anos: 1.200 mg/dia);
• Ácido valproico (suspensão 250 mg/5 mL) 10-15 mg/kg/dia VO (dose máxima: 250 mg/dose);
  
  • Aumentar a dose em 5-10 mg/kg/dia em intervalos semanais até controle das crises ou surgimento de eventos adversos incompatíveis com a dose administrada; [cms-watermark]
  • Dose de manutenção: 30-60 mg/kg/dia VO divididos a cada 6/6 ou 8/8 horas. [cms-watermark]
    

Esquema B: Pacientes com refluxo gastroesofágico (antagonistas dos receptores de histamina 2 ou inibidor da bomba de próton): Escolha uma das opções: [cms-watermark]

• Cimetidina (comprimido de 200 ou 400 mg) 20-40 mg/kg/dia VO de 8/8 a 6/6 horas (dose máxima: 400 mg);
• Famotidina (comprimido de 20 ou 40 mg) 0,5 -1 mg/kg/dia VO de 12/12 horas em > 3 meses de idade;
• Omeprazol (cápsula de 10, 20 ou 40 mg) 1 mg/kg/dia VO 1x/dia (dose máxima: 40 mg/dia). Tomar em jejum 30 minutos antes da primeira refeição;
• Esomeprazol (comprimido de 20 ou 40 mg) dose conforme peso/idade:
  • 3-5 kg: 2,5 mg/dia 1x/dia;
  • 5-7,5 kg: 5 mg/dia 1x/dia;
  • > 7,5 kg e de 1-11 anos: 10 mg/dia 1x/dia;
  • > 12 anos: 20 mg/dia 1x/dia.

Tratamento não Farmacológico

1. A dieta deve ser hipercalórica para garantir um bom crescimento.

2. Atividade física/fisioterapia para melhora do tônus muscular é muito importante no tratamento desses pacientes.

3. Se houver distúrbios do sono: higiene do sono.

4. Musicoterapia, hidroterapia, equitação, massagem, terapia ocupacional.

5. Acompanhamento psicossocial para as famílias.

6. Dieta cetogênica e estimulação do nervo vago em epilepsia/crises convulsivas de difícil controle.

7. Suplementação de algumas vitaminas e nutrientes, como vitamina D e cálcio.

8. Tratamento cirúrgico da escoliose, se a condição não responder ao tratamento ortopédico conservador.