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Xantomatose Cerebrotendínea

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Prescrição Ambulatorial

Orientações ao Prescritor

  • A base do tratamento da xantomatose cerebrotendínea é o Ácido quenodesoxicólico, que é uma substância não registrada pela Agência Nacional de Vigilância (Anvisa) e não disponível no mercado brasileiro;
  • Embora não comprovado, o tratamento com estatinas pode ser benéfico, mas apenas quando combinado com o Ácido quenodesoxicólico;
  • Terapias sintomáticas: O manejo clínico pode exigir intervenções para catarata e xantomas que interfiram na função articular, epilepsia e parkinsonismo;
  • Antiparkinsoniano, nos casos de parkinsonismo, e anticonvulsivantes, nos casos de crise epiléptica na apresentação clínica.

Tratamento Farmacológico

Mais informações em “Orientações ao Prescritor”.

1. Antiparkinsoniano: Carbidopa + Levodopa (25 mg + 100 mg). Iniciar 1 comprimido VO de 6/6 horas e progredir conforme resposta.

    2. Anticonvulsivante: Escolha uma das opções:
  • Fenitoína 100 mg VO 3x/dia (dose máxima: 300 mg/dia);
  • Carbamazepina Iniciar 200 mg/dia VO e ajustar dose em intervalos semanais (dose usual: 400-1.200 mg/dia, divididos em 2-4 doses).