Orientações ao Prescritor

Recomendações:

• Não há cura para o xeroderma pigmentoso; [cms-watermark]
• Proteção contra os raios ultravioleta pode diminuir substancialmente o risco de câncer de pele, melhorar o curso da doença e aumentar a expectativa de vida, embora não reduza a chance de sequelas neurodegenerativas; [cms-watermark]
  
• Devido à baixa exposição recomendada aos raios ultravioleta, muitos pacientes precisam de suplementação com vitamina D. Além disso, é recomendado o consumo de alimentos ricos em vitamina D, como ovos, peixes e cogumelos; [cms-watermark]
  
• Terapias genéticas e antioxidantes estão em investigação para reduzir o dano oxidativo e podem indicar futuras opções de tratamento.
  

Orientações para tratamento: [cms-watermark]

• Poiquilodermia: Citado em "Tratamento Não Farmacológico"; [cms-watermark]
  
• Quimioprevenção para o câncer de pele: Citado em "Tratamento Farmacológico". [cms-watermark]
  
  • Pode ser realizado com retinoide oral (Isotretinoína) e Nicotinamida (ainda não testada no xeroderma pigmentoso, mas demonstrou diminuir a incidência de câncer de pele não melanoma e ceratoses actínicas, podendo melhorar os danos causados pelo defeito no reparo do DNA, sendo uma terapia potencial; [cms-watermark]
  • Outras opções incluem Imiquimode e/ou 5- Fluorouracila, recomendadas para prevenção do câncer de pele a partir dos primeiros sintomas, como xerose, despigmentação, ceratose actínica ou câncer de pele. Não há posologia específica recomendada para o xeroderma pigmentoso. [cms-watermark]
    
• Câncer de pele: [cms-watermark]
  • Exérese precoce de lesões malignas é recomendada, preferencialmente com cirurgia micrográfica de Mohs para câncer de pele não melanoma, e exérese local ampla com biópsia de linfonodo sentinela em casos de suspeita de melanoma;
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  • Radioterapia deve ser evitada. Em casos graves, existem estudos sobre o uso de Pembrolizumabe (anticorpo anti-PD1), Nivolumabe (inibidor de PD1) e Cemiplimabe (inibidor de PD1);
    
  • Lesões pré-malignas: Como ceratose actínica.
    
• Alterações neurológicas: Citado em "Tratamento Não Farmacológico":
  • Devem ser acompanhadas por um neurologista e um otorrinolaringologista. Infelizmente, essas alterações não diminuem com a proteção solar, e até o momento não existe tratamento efetivo para as sequelas neurodegenerativas.

Potenciais terapias em investigação: [cms-watermark]

• Loção lipossomal de endonuclease-V T4: Mostra-se altamente eficaz em fornecer uma ratificação temporária do defeito de reparo do DNA na pele, reduzindo a incidência de lesões pré-malignas e malignas; [cms-watermark]
  
• Polypodium leucotomos : Ainda sem estudos específicos para xeroderma pigmentoso, mas é conhecido por suas prioridades quimioprotetoras antioxidantes, anti-inflamatórias e imunomoduladoras, podendo ter efeito protetor na doença; [cms-watermark]
  
• Coenzima Q: Pacientes com xeroderma pigmentoso apresentam níveis sanguíneos reduzidos desta coenzima [cms-watermark] , que também diminui com a idade; [cms-watermark]
  
• Sulfonilureia (glimepirida) : Pode aumentar o reparo por excisão de nucleotídeos; [cms-watermark]
  
• Interferon alfaintralesional: Pode ser útil para o tratamento de melanoma e carcinoma espinocelular; [cms-watermark]
  
• Vismodegib oral: Ainda sem estudos específicos para xeroderma pigmentoso, mas pode ser uma opção de tratamento para carcinoma basocelular avançado ou metastático, ou para pacientes que não podem ser submetidos à cirurgia. É teratogênico; [cms-watermark]
  
• Terapia genética: Uso de vetores retrovirais ou adenovirais para transferir genes de DNA funcionais para queratinócitos e fibroblastos da pele. [cms-watermark]

Cuidados no uso da Isotretinoína:
• A Isotretinoína pode causar xerostomia, xeroftalmia, xerose cutânea, elevação de enzimas hepáticas, aumento dos níveis de triglicerídeos, mialgia, fotossensibilidade e teratogenicidade, entre outros efeitos adversos. [cms-watermark]

Tratamento Farmacológico

Escolha um dos esquemas ou combine-os conforme a necessidade clínica e as orientações ao prescritor.

Esquema A: Reposição de vitamina D: [cms-watermark]

• Vitamina D (50.000 unidades/comprimido): 1 comprimido VO 1x/mês, de uso contínuo. [cms-watermark]

Esquema B: Quimioprevenção para o câncer de pele (tentativa de reduzir a incidência de câncer de pele não melanoma): Escolha uma das opções:

• Isotretinoína (10 ou 20 mg/comprimido): 2 mg/kg/dia VO 1x/dia, de uso contínuo:
  • Preferir em casos graves, e já com grande número de cânceres de pele surgindo. [cms-watermark]
• Nicotinamida (500 mg/comprimido): 1 comprimido VO 2x/dia por pelo menos 1 ano, ou uso contínuo:
  
  • Embora ainda não tenha sido testada em pacientes com xeroderma pigmentoso, é considerada uma terapia potencial devido aos poucos efeitos adversos. [cms-watermark]

Tratamento Não Farmacológico

1. Tratamento de poiquilodermia:
   • Peeling químico com ácido tricloroacético, laser CO ₂ ou Erbium-YAG, ou dermoabrasão.
     
2. Alterações neurológicas:
   • Reabilitação física (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional): Visa manter as funções neurológicas pelo maior tempo possível;
   • Perda auditiva: Em caso de perda auditiva, o uso de aparelhos auditivos pode ser necessário;
   • Restrição calórica: Pode ajudar a atenuar o declínio neurológico.
     

Orientações ao Paciente

Recomendações para proteção agressiva contra os raios ultravioleta:

• Evitar ao máximo a exposição ao sol, evitando sair de casa durante o dia;
• Usar protetor solar de amplo espectro da cabeça aos pés, com reaplicação de 2/2 horas;
• Usar protetor solar labial;
• Usar roupas de proteção contra raios ultravioleta com manga longa, calças compridas, chapéu, óculos escuros com proteção ultravioleta e cobertura lateral;
• Instalar telas de proteção contra raios ultravioleta nas janelas da casa, do carro e da escola;
• Evitar exposição à luz fluorescente, de haleto de metal e halógena, pois também podem emitir raios ultravioleta.